藝人洪詩跟李運慶8月傳出懷孕喜訊,寶寶如今已經約6個月大,不過她坦言早在8月抽血檢查時,發現自己是遺傳性罕見疾病「脆折症」的帶因者,就連寶寶也有一樣的基因,讓她忍不住心疼落淚。
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「脆折症」是一種會影響身體、行為和認知發展的疾病,依照嚴重程度分為正常型、中間型、準突變型及完全突變型,洪詩表示自己是準突變型,因此有比較高的機率遺傳給孩子,但還是要經過羊膜穿刺的檢查才會實際狀況。
沒想到過了一個月之後,還是遺憾地收到寶寶同樣是準突變型帶因者的檢查報告,讓洪詩忍不住心疼落淚。不過,李運慶轉述醫師的說法,指出寶寶的異常指數偏低,不需要過度擔心,即使是準突變型的小孩,仍然可以像洪詩一樣健康長大,「他並不是患者」。
洪詩表示家族裡的人都很健康,「都沒有所謂的智力方面的不足」,媽媽也沒有做過檢查,所以不會想到自己會是脆折症的帶因者。洪詩坦言:「如果孕前做了這個檢查,我就能嘗試不一樣的懷孕方式,也不至於讓我的小孩冒這個風險,我也不用每天一直害怕。」也認為如果有要懷孕的想法,除了基本的孕前檢查之外,也一定要自費檢查「X染色體脆折症基因」跟「脊髓性肌肉萎縮症」。